დილატაციური კარდიომიოპათია და კოაგულაციის მე-8 ფაქტორის დეფიციტი, როგორც იშვიათი გენეტიკური კომბინაცია
DOI:
https://doi.org/10.52340/healthecosoc.2025.09.02.06საკვანძო სიტყვები:
ფილტვის არტერიის თრომბოემბოლია, გენეტიკური დაავადებები, ჰემოფილია, გენეტიკური დილატაციური კარდიომიოპათიაანოტაცია
გენეტიკური დილატაციური კარდიომიოპათია და ჰემოფილია წარმოადგენს ორ განსხვავებულ დაავადებას. დილატაციურ კარდიომიოპათიის პათოგენეზში ცენტრალურ როლს ასრულებს სხვადასხვა გენის მუტაცია, მათ შორის TTN, LMNA და სხვა კოდირებადი ცილების. მეორეს მხრივ, ჰემოფილია წარმოადგენს სისხლის შედედების გენეტიკურად დეტერმინირებულ დარღვევას, რომელშიც მთავარი როლი ენიჭება VIII ან IX ფაქტორების დეფიციტს (ჰემოფილია A და B ). შესაბამისად ორივე დაავადების დიაგნოსტიკა და მართვა დიდწილად დამოკიდებულია გენეტიკურ სკრინინგზე და მოლეკულურ კვლევებზე. დილატაციური კარდიომიოპათიის (DCM) და ჰემოფილიის ერთდროული თანხვედრა უკიდურესად იშვიათია. ჩვენი კლინიკური შემთხვევა მიმოიხილავს ორივე მდგომარეობის გენეტიკურ მახასიათებლებს, თანმხლებ გართულებებს, დიაგნოსტიკურ მიდგომებს, კლინიკურ მნიშვნელობასა და თერაპიულ სტრატეგიას.
წყაროები
• Myers, M. C., Wang, S., Zhong, Y., Maruyama, S., Bueno, C., Bastien, A., ... & Golchin, N. (2024). Prevalence of Genetically Associated Dilated Cardiomyopathy: A Systematic Literature Review and Meta-Analysis. Cardiology Research, 15(4), 233.
• Hirayama, A. B., da Silva, A. K. C., Rocha, J. S., & Roberti, M. D. R. F. (2019). Prevalence of symptoms in hemophilia carriers in comparison with the general population: a systematic review. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 41(4), 349-355.
