დილატაციური კარდიომიოპათია და კოაგულაციის მე-8 ფაქტორის დეფიციტი, როგორც იშვიათი გენეტიკური კომბინაცია
DOI:
https://doi.org/10.52340/healthecosoc.2025.09.02.06საკვანძო სიტყვები:
ფილტვის არტერიის თრომბოემბოლია, გენეტიკური დაავადებები, ჰემოფილია, გენეტიკური დილატაციური კარდიომიოპათიაანოტაცია
გენეტიკური დილატაციური კარდიომიოპათია და ჰემოფილია წარმოადგენს ორ განსხვავებულ დაავადებას. დილატაციურ კარდიომიოპათიის პათოგენეზში ცენტრალურ როლს ასრულებს სხვადასხვა გენის მუტაცია, მათ შორის TTN, LMNA და სხვა კოდირებადი ცილების. მეორეს მხრივ, ჰემოფილია წარმოადგენს სისხლის შედედების გენეტიკურად დეტერმინირებულ დარღვევას, რომელშიც მთავარი როლი ენიჭება VIII ან IX ფაქტორების დეფიციტს (ჰემოფილია A და B ). შესაბამისად ორივე დაავადების დიაგნოსტიკა და მართვა დიდწილად დამოკიდებულია გენეტიკურ სკრინინგზე და მოლეკულურ კვლევებზე. დილატაციური კარდიომიოპათიის (DCM) და ჰემოფილიის ერთდროული თანხვედრა უკიდურესად იშვიათია. ჩვენი კლინიკური შემთხვევა მიმოიხილავს ორივე მდგომარეობის გენეტიკურ მახასიათებლებს, თანმხლებ გართულებებს, დიაგნოსტიკურ მიდგომებს, კლინიკურ მნიშვნელობასა და თერაპიულ სტრატეგიას.
წყაროები
• Myers, M. C., Wang, S., Zhong, Y., Maruyama, S., Bueno, C., Bastien, A., ... & Golchin, N. (2024). Prevalence of Genetically Associated Dilated Cardiomyopathy: A Systematic Literature Review and Meta-Analysis. Cardiology Research, 15(4), 233.
• Hirayama, A. B., da Silva, A. K. C., Rocha, J. S., & Roberti, M. D. R. F. (2019). Prevalence of symptoms in hemophilia carriers in comparison with the general population: a systematic review. Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 41(4), 349-355.
ჩამოტვირთვები
გამოქვეყნებული
როგორ უნდა ციტირება
გამოცემა
სექცია
ლიცენზია
ეს ნამუშევარი ლიცენზირებულია Creative Commons Attribution 4.0 საერთაშორისო ლიცენზიით .
This journal provides immediate open access to its content on the principle that making research freely available to the public supports a greater global exchange of knowledge.
Articles published in the Health Policy, Economics and Sociology are licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) License. You are free to share and adapt the material for any purpose, even commercially, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source.
ჟურნალი უზრუნველყოფს დაუყოვნებელ ღია წვდომას მის შინაარსზე იმ პრინციპით, რომ კვლევის შედეგების საჯაროდ ხელმისაწვდომობა ხელს უწყობს ცოდნის გლობალურ გაცვლას.
ჟურნალში გამოქვეყნებული სტატიები ვრცელდება Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) ლიცენზიით. თქვენ უფლება გაქვთ გაავრცელოთ ან გამოიყენოთ მასალა ნებისმიერი (მათ შორის კომერციული) მიზნით, იმ პირობით, რომ მიუთითებთ ავტორ(ებ)ს და პირველწყაროს.
